差异决定命运

如果你想知道自己未来会不会谢顶或者发胖，有多大可能得糖尿病或者癌症，甚至想知道自己究竟能活多久，能否生出一个健康的孩子，你可以：A.请一位算命先生测测自己的生辰八字；B.找一个星座大师查查自己的星盘；C.把自己的唾液寄给一家基因检测公司。

选A和B的我们称为封建迷信，选C的则被视为科学，因为一个人的生辰八字和星座星盘没有理由决定他的命运，两者之间的逻辑链条是不清晰的，而基因则是所有生命现象的遗传基础，科学家们已经搞清了遗传的本质，明确了从基因到蛋白质之间的因果关系，用基因来算命应该是靠谱的吧？

没错，自从1953年沃森和克里克发现了DNA分子的双螺旋结构之后，我们终于知道生命信息是由DNA分子负责储存的，而基因则是由DNA分子当中的G、A、T、C这四种核苷酸依次排列而成，不同的排列方式决定了蛋白质的结构和功能。蛋白质不但是所有生命体的结构基础，也是所有生化反应的催化剂（酶），基因正是通过控制蛋白质来控制生命的，这条逻辑链不但相当完整，而且经受了时间的考验。

2003年，人类基因组计划宣告成功，来自全世界的科学家们通力合作，测出了所有30亿个核苷酸的全部DNA序列，其中包含大约2万个基因。值得一提的是，这2万个基因的长度加起来只占人类染色体总长度的1.5%左右，人类基因组中的绝大部分DNA序列都不编码任何蛋白质。但是，这并不等于说这些DNA序列都是没用的，它们很可能参与了基因性能的调控，并以这种方式控制了蛋白质合成的时间和数量，进而控制了生命的进程。

随着基因组测序量的增加，我们知道地球上所有人的基因组相互之间的相似度高达99.5%以上，剩下的这不到0.5%的差异之中，大部分是单个核苷酸的差别，比如某个位点大多数人是A，但少数人是G，这样的差异我们称为“单核苷酸多态性”（Single Nucleotide Polymorphism，以下简称SNP）。除此之外，还包括多个核苷酸的插入、缺失和重复等其他类型的差异，但它们所占的比例很低，本文暂不考虑。

如果让一个外星人来研究人类基因组，他肯定会把研究重点放在那99.5%的相同部分，因为外星人感兴趣的是人类和其他生物的差异，那99.5%才是决定人之所以为人的主要原因。但是，人类科学家肯定会更加关心剩下的0.5%，因为人与人之间的差异，以及很多种疾病的病因都是由这0.5%造成的。

同样，算命先生肯定也只关心这0.5%的基因差异，因为人类共同的命运是不需要算的。算命爱好者关心的是自己和其他同类的不同之处，几乎所有这些不同之处都源于人类基因组内的SNP，市面上那些基因检测公司测的就是它们。