中读

相比全基因组测序，WES仅需测序约1-2的基因组，成本大幅降低。目前已知的与人类疾病相关的致病变异，绝大多数位于蛋白质编码区。因此，WES在孟德尔遗传病、罕见病的诊断中具有非常高的产出率。