作者:袁越
2019-11-20·阅读时长2分钟
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如您已购买,请登录2016年的某一天,一位73岁的哥伦比亚老奶奶从麦德林飞抵美国波士顿,一下飞机就被接进了麻省总医院,接受全方位的身体检查,似乎她身上隐藏了某个惊天大秘密。
3年之后,也就是2019年11月4日,一篇发表在《自然》杂志医学分册(Nature Medicine)上的论文揭开了这个秘密。原来,这位老奶奶来自一个在医学界非常有名的大家族,这个家族一共有6000多人,其成员带有一个极其罕见的PSEN 1基因,这个基因编码的蛋白质名叫“早老蛋白-1”,它会让携带者从40多岁开始就患上阿尔兹海默病。这种病通常并没有很强的遗传因子,这个基因是罕见的例外,因此这个家族一直被科学家当作重点来研究,希望能从中找到治疗方法。
这个家族的秘密早在几十年前就被发现了,并不稀奇。但这位老奶奶太奇怪了,她虽然也携带有这个“早老”基因,但她直到73岁时仍然头脑清醒,毫无发病的征兆。当这件事传到美国后,立刻引起了科学家们的极大兴趣,大家都想知道她身上到底有何特质,竟然保护了她30多年?
体检结果显示,她的大脑里充满了β-淀粉样蛋白(β-Amyloid,以下简称Aβ)。负责检查她的医生甚至表示,这是她见到过的Aβ堆积最严重的病例。熟悉阿尔兹海默病的人都知道,Aβ是这个病最显著的解剖学特征,甚至一度被认为是该病最主要的病因。但是迄今为止已有200多种专门针对它的新药研发宣告失败,成百上千亿美元的研发经费打了水漂,因此科学界开始怀疑Aβ的真正作用。这位老奶奶的案例似乎从另一个侧面证明光有Aβ还不足以致病,应该还有其他因素在作怪。
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